科技日报北京 8 月 24 日电 美国加利福尼亚大学圣迭戈分校的研究人员利用高通量 DNA 测序和人工智能技术，解码了人类基因中一段名为“起始子”的关键 DNA 序列特征。这项成果为解析基因表达调控规律和预测 DNA 突变影响提供了新工具。相关论文发表于最新一期《基因与发育》。
人体不同类型的细胞虽然拥有基本相同的 DNA，但由于被激活的基因不同，最终能够形成不同的细胞类型，并执行各自特定的功能。DNA 中的一些特殊片段负责精细调控基因表达，使细胞产生酶、激素、蛋白质以及维持细胞结构和功能所需的其他重要成分。如果这些基因没有被正确激活，细胞可能无法正常发挥功能，并可能引发包括癌症在内的多种疾病。
为了进一步弄清 DNA 中哪些序列负责启动基因表达，研究人员将目光投向了“起始子”。这是基因表达过程中的一个重要 DNA 区域；是基因编码的信息开始被表达，进而产生具有功能产物的关键区域。
研究人员利用高通量 DNA 测序技术，检测了约 50 万个不同“起始子”序列的基因表达活性。随后，他们将这些实验数据用于训练机器学习模型，使 AI 能够识别“起始子”特有的 DNA 序列模式。
利用训练出的模型，研究人员进一步在人体基因中搜索“起始子”的特征序列，发现约 60% 的人类基因含有“起始子”。他们表示，这些 AI 模型首次能够预测人类基因中是否存在“起始子”，并解码其 DNA 碱基序列模式。相关数据和模型还可用于预测“起始子”相关 DNA 突变的影响以及设计具有特定功能的合成启动子，即能够调控基因开启和关闭的 DNA 序列。
研究人员表示，人类每个细胞中都包含约 60 亿个 DNA 碱基，其中蕴含着决定基因何时、何地以及以多大程度表达的复杂“密码”。此次建立的“起始子”AI 模型只是解析这一基因表达“密码”的一小部分，希望未来进一步扩大模型范围，以更加全面地解析人类基因表达调控规律。
